Otizm beynin birçok kısmını etkiler ama bu etkinin nasıl geliştiği çok iyi anlaşılamamıştır. Ebeveynler genellikle çocuklarının yaşamının ilk iki yılında belirtileri fark eder. Erken davranışsal ya da kavrayışsal müdahaleler çocukların kendine bakabilme yetisi ile sosyal ve iletişimsel yetiler kazanmasına yardımcı olabilir. Otizm tanılı çocukların çok azı erişkin olduktan sonra bağımsız yaşamakta, bunlardan bir kısmı bunda başarılı olabilmektedir. Bazılarının otizme bir çare aradığı, diğerlerinin de otizmin bir bozukluktan çok bir durum olduğuna inandığı bir otistik kültür ortaya çıkmıştır.

Otizm ilk belirtilerini bebeklik ya da çocukluk döneminde gösteren, ancak remisyon ya da relaps göstermeden düzenli seyir izleyen bir beyin gelişme bozukluğudur. Bozulmalar beynin çeşitli sistemlerinde olgunlaşma ile ilgili değişikliklerden kaynaklanır.

Otizm, yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anormallikleri, aşırı kısıtlanmış ilgiler ve oldukça fazla tekrar eden davranışlarla tanımlanan beş yaygın gelişimsel bozukluktan (YGB) biridir. Diğer dört YGB arasında Asperger sendromu, belirtiler ve olası nedenler açısından otizme en yakın olanıdır.